PUMA
Istituto di Fisiologia Clinica     
Andreassi M. G., Botto N., Maffei S. Factor V Leiden, Prothrombin G20210A substitution and hormone therapy: indications for molecular screening testing. In: Journal of Laboratory Medicine, vol. 30 (5) pp. 317 - 325. Walter de Gruyter, 2006.
 
 
Abstract
(English)
Venous thromboembolism is a well-known complication of oral contraception and hormonal replacement therapy. Inherited thrombophilia is viewed as an important determinant in modulating the effects of estrogens on thrombotic risk. An increasing number of kits for thrombophilic mutations factor V Leiden, G20210A prothrombin and methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T genesx are becoming commercially available, and screening for inherited thrombotic risk is among the most requested genetic tests in molecular diagnostic laboratories. However, the question of routine genetic screening for thrombophilia before prescribing hormones is still a matter of debate. The purpose of this article is to discuss the usefulness and practical applications of thrombotic genetic testing to identify which women should be tested to improve both the safety and efficacy of individualized estrogen therapy.
Abstract
(Italiano)
Venenthrombosen sind eine bekannte Komplikation bei oraler Kontrazeption und Hormonersatztherapie. Erbliche Thrombophilie wird als wichtiger Faktor gesehen, der Effekte von Östrogenen auf das Thromboserisiko beeinflusst. Die Zahl kommerziell vertriebener Testkits für Thrombophilie-Mutationen (Factor V Leiden, G20210A Prothrombin und MTHFR C677T Gene) steigt und das Screening auf erbliche Thrombose-Risikofaktoren gehört zu den am häufigsten angeforderten Leistungen in molekulardiagnostischen Labors. Die Frage nach der routinemäßigen Durchführung von Sceenings auf solche Risikofaktoren vor einer Verschreibung von Hormonpräparaten wird jedoch kontrovers diskutiert. In diesem Artikel werden der Wert und die praktischen Anwendungsmöglichkeiten von genetischen Tests auf Thrombose-Risikofaktoren diskutiert, um zu definieren, welche Patientinnen im Interesse der Erhöhung von Sicherheit und Effizienz einer individuellen Östrogentherapie getestet werden sollten.
URL: http://www.atypon-link.com/WDG/doi/abs/10.1515/JLM.2006.999
Subject Genetic testing
Hormonal replacement therapy
Inherited thrombophilia
Oral contraception
Thrombotic risk


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